«Стали неметь пальцы руки»: как не проглядеть первые симптомы страшной болезни Стивена Хокинга

Марина с мамой Светланой Васильевной до диагностирования бокового амиотрофического склероза. Фото: личный архив героя публикации

Во всем мире 21 июня отмечают Международный день борьбы с БАС. Боковой амиотрофический склероз больше известен как заболевание Стивена Хокинга. В Ставропольском крае на учете у невролога состоят 32 пациента с этим диагнозом. Но это именно те, у кого БАС определили врачи. По словам заведующей неврологическим отделением краевой клинической больницы Эммы Стаммо, вообще больных БАС можно встретить и в психиатрической больнице, и в наркологической клинике. Потому что при отсроченном начале заболевания их очень легко не заметить. «Комсомолка» познакомилась с женщиной, которая заболела внезапно, не зная даже о таком заболевании, и с теми, кто помогает людям со смертельным заболеванием жить дальше.

Заведующая неврологическим отделением краевой больницы Эмма Владимировна Стаммо рассказывает об опыте диагностирования пациентов с БАС и их ведении в Ставропольском крае. Фото: пресс-служба ГБУЗ СК

«ДУМАЛИ ИНСУЛЬТ»

Из-за сложной диагностики больные БАС зачастую теряют драгоценное время. Так и случилось с 60-летней Светланой Бессчетной из Ипатово. Болезнь Стивена Хокинга у Светланы Васильевны нашли почти три года назад далеко не сразу. Несколько лет до того женщина работала штукатур-малляром, а еще раньше целых 15 лет посвятила себя школе: была библиотекарем, по совместительству замещала уроки химии, русского языка, литературы и истории. Ее историю о БАС нам рассказала дочь Марина - мать двоих маленьких детей, ставшая для родной женщины сиделкой.

- Заболевание стало наглядно проявлять себя осенью 2019-го. Мама жаловалась на частые головокружения, ее шатало, появлялась сильная усталость и слабость. Все списывали на бешенный образ жизни - мама хваталась за все и никогда не отказывала никому в помощи. Но в ноябре того года у нее вдруг стали неметь пальцы левой руки, а позже и вся рука по локоть перестала работать, повисла как плеть, - вспоминает дочь Светланы.

Светлана Васильевна всегда вела активную жизнь: закончила химический техникум в Невинномысске, 15 лет посвятила работе в школе, а последние годы работала по специальности штукатура-маляра. Фото: личный архив героя публикации

Так они попали к неврологу в местной больнице, где диагностировали «микроинсульт».

- Мы живем в маленьком городе, где врачи вообще ничего не знают об этой болезни. Когда все началось, мама обратилась к местному неврологу. Она направила маму на анализы и спустя время предположила, что у нее был инсульт, - рассказывает «КП» Марина.

Такой ответ их не устроил, и дочь отвезла Светлану Васильевну в частную клинику, где ее стали обследовать заново. Увы, там тоже не сумели поставить верный диагноз. Женщине провели несколько курсов лечения: массаж, иглоукалывание, парафинотерапию... А ничего не помогало.

- Все ремонты и шабашки «накрылись». Дела по дому давались с трудом. Машину водить стала реже, - продолжает Марина.

Верный диагноз поставили через полгода с момента проявления первых симптомов и начала беготни по больницам.

- Нам подсказали невролога в диагностическом центре. Мы отправились к нему, стали снова проходить анализы и МРТ. У доктора появились предположения, но мучали сомнения, поэтому она отправила нас в краевую к заведующей неврологическим отделением Эмме Стаммо. Доктор положила маму в стационар, и врачи консилиумом в составе с Эммой Владимировной вынесли вердикт - БАС. Как гром среди ясного неба! - делиться тяжелыми воспоминаниями дочь.

Светлане Васильевне диагностировали, если быть точными: «Болезнь двигательного нейрона, вариант БАС. Тетрапарез с преимущественным поражением левой руки, с нарушением функций передвижения». Дочь признается, что семья долго не могла прийти в себя от шокирующей новости. И самой Светлане рассказывать страшные подробности о БАС они не решались.

Светлана Васильевна с первой внучкой. Женщина всегда вела активную жизнь, болезнь она не принимала долго, но все же поняла, что от нее никуда не деться. Фото: личный архив героя публикации

- У мамы пояснично-крестцовая форма, при которой страдают в первую очередь руки, затем ноги и постепенно все тело. Она до последнего старалась делать дела по дому, нянчиться с внуками, ухаживать за больной матерью, - отмечает дочь. - Когда мама освоила «Tobii» (Тобби - приставка, которая улавливает движение глаз, а затем на мониторе высвечивается клавиатура и человек набирает текст - Прим. Авт.), она сама все узнала о БАС через интернет и сильно упала духом. Мама не любит, когда приходят ее проведать, потому что она знает, какое будущее ей уготовано. Она все время плачет.

Болезнь Светлана Васильевна отказывалась принимать очень долго: не садилась в коляску, падая дома, запиралась, не выходила на улицу. Дочь не может смириться с диагнозом и по сей день, ночами пересматривает снимки с родной мамой и плачет. Сегодня Светлана уже не может говорить, а пищу принимает через назогастральный зонд. Она полностью зависит от дочери, которая вместе с тем воспитывает дочерей 6 и 2 лет. Муж Марины служит в полиции, поэтому допоздна задерживается на работе и не может помочь жене с тещей.

- В основном мама лежит на кровати, смотрит телевизор и общается в ватцап при помощи приставки.

В то время как младшая внучка Светланы Васильевны училась делать свои первые самостоятельные шаги, ее бабушка потеряла возможность ходить. Фото: личный архив героя публикации

Через благотворительный фонд помощи больным БАС «Живи сейчас» Марина сумела помочь матери пройти консультации психолога, невролога, логопеда и патронажной сестры. Фонд сделал много жизненно важных вещей. И о болезни главное им рассказали именно там. Хотя точные причины возникновения БАС у пожилой женщины до сих пор неизвестны: генные мутации, биохимические нарушения, нарушения иммунного ответа или другие? Но по словам Марины, заболевание у матери могло появиться на фоне семейных обстоятельств - это тяжелая болезнь ее бабушки - матери Светланы Васильевны и зависимость брата.

«ЖИВИ СЕЙЧАС»

Так называется негосударственный благотворительный фонд помощи пациентам с болезнью Стивена Хокинга в России. Он был основан в 2015 году по инициативе самих пациентов. Организация с десятками квалифицированных специалистов помогает больным БАС по всей стране. На научно-практической конференции по БАС в Ставрополе 14-15 апреля Наталья отметила, что была удивлена развитой системе поддержке больных в крае.

- Наш фонд насчитывает 853 подопечных по всей России, в том числе со Ставрополья. Мы сотрудничаем с краем уже больше двух лет и поражены тем, насколько достаточно хорошо здесь диагностируют БАС. Таких заинтересованных врачей, к сожалению, не часто встречаем в регионах, потому что понимаем, что медики очень загружены.

В разговоре с корреспондентом «КП-Ставрополь» Наталья Луговая отметила, что координаторы фонда общаются с семьями напрямую и собирают всю информацию. Их сотрудники выясняют, какая именно помощь нужна конкретному региону: обучение врачей, правовая поддержка пациентов и так далее. Фонд «Живи сейчас» оказывает необходимую помощь болеющим и при необходимости отправляет аппараты ИВЛ, откашливатели и приставки Tobii.

Генеральный директор благотворительного фонда «Живи сейчас» отметила активность неврологов, высокую выявляемость и быстроту постановки диагноза БАС на Ставрополье. Фото: пресс-служба ГБУЗ СК СККБ

По статистике мужчины болеют БАС в два раза чаще, чем женщины. Но эта болезнь может поразить любого, хоть и является достаточно редкой - 3-5 случаев на 100 000 человек, и так с заболеваемостью в 2,7 человек на 100 000 в год. Признаки БАС преимущественно проявляются в возрасте 20-80 лет (чаще от 55 до 65 лет), но сейчас болезнь могут диагностировать даже у маленьких детей, в России уже три таких пациента.

КАК РАСПОЗНАТЬ БОЛЕЗНЬ

Заболевание начинается либо с нарушения походки – больному трудно переставлять ноги при ходьбе, либо с проявления слабости в кистях рук. Еще одним признаком могут быть речевые нарушения - голос становится сиплым и человек говорит в нос, а затем и вовсе утрачивает возможность разговаривать.

Прежде чем поставить диагноз БАС, необходимо пройти обследование у опытного невролога, который уже при первичном осмотре может заметить первые признаки смертельного заболевания. Затем выполняется лабораторная диагностика, при необходимости - МРТ и другие рентгенографические исследования. Но главным в постановке диагноза останется вердикт врача.

СПРАВКА «КП»

БАС - это нейродегенеративное заболевание, течение которого всегда неуклонного прогрессирует, а итог всегда трагический. В результате гибели мотонейронов, которые отвечают за произвольные движения, у пациента развивается слабость конечностей, дыхательных мышц, мышц туловища. Смерть человека наступает от вторичных осложнений - пневмонии, тромбоэмболии, внезапной остановки сердца, но чаще всего из-за слабости дыхательной мускулатуры.

Первым БАС описал французский психиатр Жан Мартен Шарко. А первой самой известной жертвой заболевания стал американский бейсболист Лу Геринг в 1939 году. Болел БАС и советский композитор Дмитрий Шостакович.

По отечественной классификации БАС делят на пояснично-крестцовую, шейно-грудную и бульбарную формы. Все три вида всегда смертельны и неизбежно приводят к кончине от дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности. Вопрос только во времени: бульбарная форма в среднем длится не более двух лет, тогда как больные пояснично-крестцовой формой БАС могут прожить 7-10, и даже до двенадцати лет.

Тяжесть поражений при этой смертельной болезни обусловлена гибелью моторных нейронов, которые иннервируют мышцы тела человека. После разрушения нейронов, мышцы начинают отмирать и человек перестает двигаться. Ситуация усугубляется, когда гибнут нейроны, задействованные в работе диафрагмы. Больной уже больше не может жить без ИВЛ.